Fimographie de Bart Van Peer

Trisomie 21

La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'anomalie chromosomique la plus commune avec, aux États-Unis en 1996, une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes. L'incidence est d'environ 1 pour 770 naissances, toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère (seul facteur de risque connu à ce jour, les mères plus âgées ayant plus souvent des enfants porteurs) : environ 1/1 500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans. L'un des traits les plus notables de la trisomie 21 (et notamment de la trisomie libre, atteinte plus importante et plus connue, dont les traits décrits dans la suite de cet article sont plus caractéristiques) est le déficit du développement cognitif (très variable, souvent qualifié de handicap mental), mais l'on constate, outre le faciès caractéristique, diverses spécificités physiques souvent handicapantes et des risques socio-émotionnels, comportementaux, psychiques ou somatiques médicaux, aussi des malformations congénitales comme des cardiopathies. Le QI des personnes porteuses d'une trisomie 21 est extrêmement variable. Un certain nombre de patients souffrent de complications dites « orthopédiques » imposant l'hospitalisation. Les anomalies musculo-squelettiques sont souvent source de complications. Avec les progrès de la médecine et le suivi paramédical (telle l’orthophonie), la qualité de vie des personnes trisomiques 21 s’est considérablement améliorée, ainsi que leur espérance de vie. La trisomie 21 a également été appelée mongolisme mais ce terme, bien qu'encore utilisé familièrement, est considéré aujourd'hui comme désuet et péjoratif. En France, l'appellation de trisomie 21 est plus souvent utilisée que celle de syndrome de Down. Cependant, au sens strict, les deux notions ne sont pas interchangeables, et la manifestation de la trisomie 21 est le syndrome de Down, provoqué par ce caryotype.