A Severe Test
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Syndrome de Dravet

Le syndrome de Dravet (SD), décrit par Charlotte Dravet en 1978, anciennement connu sous le nom d'épilepsie myoclonique sévère de l'enfance (EMSN), est une maladie génétique autosomique dominante qui provoque une forme d' épilepsie rare et grave de l'enfant. Il est caractérisé par des crises d'épilepsie sévères et un retard de développement. Cette maladie rare est d'origine génétique et est causée par des mutations du gène SCN1A sur le chromosome 2 qui code la protéine du canal sodique Nav1.1.

Synopsis A Severe Test

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