Syndrome K
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Syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare se développant chez le très jeune enfant, exclusivement chez la fille, et provoquant un handicap mental et des atteintes motrices sévères. Des cas sporadiques ont été notifiés sur des individus de sexe masculin, létale avant la naissance ou dans la petite enfance. Il s'agit de la première cause de polyhandicap d'origine génétique chez les filles et on estime qu'il touche environ 50 nouvelles personnes par an en France. La maladie était classée dans les troubles envahissants du développement au sein du DSM IV. Bien qu'il ne soit pas en lui-même un trouble neurodéveloppemental, le syndrome de Rett fait désormais partie des présentations cliniques possibles du trouble du spectre de l'autisme selon le DSM-5, nécessitant un diagnostic différentiel donnant lieu à une spécification (ex : « trouble du spectre de l'autisme associé à un syndrome de Rett »).

Synopsis Syndrome K

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